Erfelijkheid bij baarmoederkanker

Over de oorzaak is weinig bekend. Risicofactoren kunnen zijn:

• Langdurige of te veel oestrogeen preparaten/Tamoxifen krijgen.
• Te hoog oestrogeen van uzelf. Dit kan zijn bij:
  • hogere leeftijd;
  • wanneer u nog nooit bent bevallen van een kind;
  • als u in het verleden geen eisprong heeft gehad;
  • late menopauze;
  • overgewicht.
• Erfelijke aanleg. Bij slechts een heel klein deel van de vrouwen met baarmoederkanker is er sprake van een erfelijke aanleg. Dit geldt wanneer er in de familie meerdere personen zijn die op jonge leeftijd darmkanker en/of baarmoederkanker hebben gehad.

De erfelijke aanleg wordt door de vader of de moeder doorgegeven aan het kind. Er zijn meerdere genen bekend die een mutatie (afwijking) kunnen hebben met erfelijke aanleg voor baarmoederkanker als gevolg. De meest voorkomende genmutaties zijn: MLH1-, MSH2- en MSH6.

Mensen met het Lynch syndroom hebben een verhoogd risico op baarmoederkanker en dikke-darmkanker. Daarnaast is er een licht verhoogd risico op eierstokkanker. Er kan sprake zijn van een MLH1-, MSH2- of  MSH6-mutatie.

Vrouwen met het Lynch syndroom en een:

MLH1 mutatie

Hebben 25-65% meer kans op baarmoederkanker en het risico op eierstokkanker is 3%. De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld is 59 jaar.

MSH2 mutatie

Hebben 22-61% meer kans op baarmoederkanker en het risico op eierstokkanker is 10%. De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld is 59 jaar.

MSH6 mutatie

Hebben 60-70% meer kans op baarmoederkanker en het risico op eierstokkanker is <10-28%. De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld is 54 jaar.

Bij erfelijke baarmoederkanker ontstaat de ziekte gemiddeld op jongere leeftijd en bij meerdere familieleden, dan wanneer baarmoederkanker niet erfelijk is. Bij erfelijke baarmoederkanker komt bij meerdere familieleden ook vaker darmkanker voor.

Als er een vermoeden is van erfelijke baarmoeder/darmkanker, dan kunt u zich met een verwijzing van uw arts of verpleegkundig specialist aanmelden voor erfelijkheidsonderzoek. Hierbij onderzoeken we de ziektegeschiedenis van de familie. Hierbij kijken we wie er in een familie kanker hebben (gehad) en op welke leeftijd zij de diagnose kregen. Daarmee maken we een inschatting van de kans dat erfelijkheid de oorzaak van de ziekte is. Vervolgens wordt bepaald of DNA-onderzoek mogelijk is. Dit hangt af van de soort(en) kanker die in de familie voorkomen.

Bent u op jonge leeftijd geopereerd aan baarmoederkanker? Dan wordt in het weefselonderzoek gekeken of er een vermoeden is van erfelijkheid. Als dit vermoeden er is, sturen we u door naar een klinisch geneticus. Het is dan noodzakelijk om de erfelijkheid ook echt vast te stellen. Het kan zijn dat er bij u een nieuwe mutatie (afwijking) is ontstaan.

Voor het DNA-onderzoek naar Lynch-syndroom wordt bloed geprikt.

Er zijn over het algemeen 2 buisjes bloed nodig. Als er in een familie géén verandering in de onderzochte genen wordt gevonden, kan er toch sprake zijn van een erfelijke vorm van baarmoederkanker. De kennis over erfelijke kanker is nog in ontwikkeling en niet alle genen die baarmoeder/darmkanker kunnen veroorzaken zijn al ontdekt.

Er zijn in Nederland onderzoekscentra (Klinische Genetische Centra, Poliklinieken Erfelijke Tumoren) waar men terecht kan met vragen over erfelijkheid. 

Een klinisch geneticus is een medisch specialist op het gebied van erfelijkheid. Bij het Jeroen Bosch Ziekenhuis hebben we geen afdeling hiervoor, maar werken we samen met het RadboudUMC in Nijmegen. Als u door uw behandelend arts of verpleegkundig specialist wordt verwezen naar een klinisch geneticus, dan melden we u aan bij het RadboudUMC. Zij zullen contact met u opnemen voor het maken van een afspraak. Vaak is deze afspraak telefonisch of via video-bellen. Soms is het een afspraak in Nijmegen bij het RadboudUMC.

Erfelijkheidsonderzoek en –advies worden volledig vergoed door uw verzekeraar. Let hierbij wel op het eigen risico van uw verzekering.

Heeft u een bewezen verhoogd risico  op baarmoederkanker op basis van het Lynchsyndroom? Dan bepreekt de arts met u dat er reden is voor controles.

Voor de darmcontrole verwijzen we u naar de maag-darm-leverarts (MDL).

Mensen met een aangetoonde aanleg voor het Lynch syndroom komen in aanmerking voor periodieke controles. Dit is een vorm van controle die jaarlijks gebeurt en er op gericht is om kanker te voorkomen of in een vroeg stadium op te sporen. Ook personen in een familie waarin de erfelijke aanleg voor Lynch syndroom is aangetoond maar die (nog) niet getest zijn komen hiervoor in aanmerking.

Bij de gynaecologische controle vertelt de gynaecoloog u meer over het risico op baarmoederkanker, de mogelijkheden en beperkingen van regelmatig onderzoek en voorlichting over de vroege symptomen.

De jaarlijkse controles bestaan uit een vaginale echo, een biopt van de baarmoeder en soms ook bloedonderzoek.

We beginnen met deze controles wanneer u de leeftijd heeft van 30-35 jaar.

Heeft u een voltooide kinderwens? Dan bespreekt de gynaecoloog met u de mogelijkheid om preventief de baarmoeder, eierstokken en eileiders te verwijderen. Een ideale leeftijd is hiervoor niet aan te geven. Die is afhankelijk van uw mutatie en de ziektegeschiedenis van de familie.

Bij vragen kunt u terecht bij uw arts of verpleegkundig specialist. Voor meer informatie over erfelijkheid bij baarmoederkanker kunt u ook kijken op de volgende websites:

• https://www.radboudumc.nl/patientenzorg
• https://erfelijkheid.nl/ziektes/lynch-syndroom
• https://erfelijkheid.nl/ziektes/kanker-erfelijk
• https://www.mlds.nl/chronische-ziekten/lynch-syndroom/