Een hemoglobinopathie wordt vaak foutief aangezien voor een ijzergebrek, omdat standaard bloedonderzoek kenmerken toont die er op lijken. Het AI-model is echter goed in staat deze aandoeningen van elkaar te onderscheiden. Met de informatie uit de standaard bloedtest die vaak bij de huisarts gedaan wordt, kan dit model met een nauwkeurigheid van 88% aangeven of iemand een drager is van een hemoglobinopathie. De techniek is niet alleen getest met gegevens uit Nederland, maar ook uit Spanje.
Het model is ontwikkeld op basis van diagnostiek uitslagen van ongeveer 10.000 hemoglobinopathie aanvragen. Door AI kunnen wij deze mensen geautomatiseerd opsporen en adviseren we de arts verdere diagnostiek zodat de definitieve diagnose kan worden gesteld. Over het algemeen hoeven patiënten die alleen drager zijn van de hemoglobinopathie niet te worden behandeld.
Passende medische ondersteuning
Het is van belang voor mensen met een kinderwens om te weten of ze drager zijn van deze erfelijke aandoening. Zijn zij beiden drager, dan is counseling door een klinisch geneticus vóór zwangerschap noodzakelijk. Zij kunnen dan geïnformeerde keuzes maken als het gaat om gezinsplanning en passende medische ondersteuning zoeken tijdens de zwangerschap. Als we weten dat iemand drager is, dan is bovendien familieonderzoek aan de orde. Alle familieleden en partner moeten dan ook worden onderzocht.
Een ander belang van een juiste diagnose is het voorkomen van overmedicatie. Vaak krijgen mensen met een hemoglobinopathie onnodig ijzertabletten voorgeschreven. Een teveel aan ijzer kan de lever schaden.
Een artikel over dit onderzoek is inmiddels gepubliceerd in het blad ‘Clinical Chemistry’.
